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DeCS
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Descriptor English:
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Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
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Descriptor Spanish:
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distrofias musculares de cinturas
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Descriptor Portuguese:
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Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
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Synonyms Spanish:
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| Distrofia Muscular Limb-Girdle
distrofia de cinturas
distrofias musculares de las cinturas
distrofias musculares de las cinturas esqueléticas
Distrofia Muscular de Cinturas
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Tree Number:
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C05.651.534.500.280
C10.668.491.175.500.149
C16.320.577.280
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Definition Spanish:
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Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria que puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. Hay muchas formas (denominadas LGMD) en las que están implicados genes que codifican las proteínas de la membrana muscular, como el complejo de SARCOGLICANOS que interactúa con la DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por consunción y debilidad progresiva de los músculos proximales de los brazos y de las piernas, alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (cinturas pélvica y escapular).Grupo heterogéneo de distrofias musculares hereditarias que pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas. Hay muchas formas (denominadas LGMD) en las que están implicados genes que codifican proteínas de la membrana muscular, como el complejo de SARCOGLICANOS que interacciona con la DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por atrofia y debilidad progresivas de los músculos proximales de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (cinturas pelviana y escapular).
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Allowable Qualifiers Spanish:
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Record Number:
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38613
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Unique Identifier:
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D049288
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Occurrence in VHL:
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Similar:
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DeCS
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